Până la 100 de milioane de persoane din lume sunt purtătoare de mutaţii genetice care menţin scăzută tensiunea arterială şi, implicit, reduc riscul de maladii cardiace, renale şi accidente vasculare, potrivit unui studiu american publicat în Nature Genetics.
Descoperirea ar putea ajuta cercetătorii să conceapă medicamente mai bune pentru reglarea tensiunii arteriale.
„Am descoperit că aceşti purtători de mutaţii prezintă cu 60% mai puţine riscuri de a dezvolta hipertensiune”, a spus Richard Lifton, cercetător la Institutul medical Howard Hughes, Universitatea Yale, Connecticut.
Persoanele care poartă aceste mutaţii, pe trei gene, au echivalentul natural, propriu, al medicamentelor care scad tensiunea arterială, a adăugat acesta.
„Am descoperit că 2% din populaţie are mutaţii pe cel puţin una dintre aceste gene, deşi sunt rare cazurile în care o persoană poartă toate cele trei mutaţii”, a spus cercetătorul.
Echipa lui Lifton a folosit datele genetice colectate în cadrul studiului Framingham Heart Study, în desfăşurare în Framingham, Massachusetts, care a început în 1948.
Date genetice.
Cercetătorii au analizat trei gene care provoacă o maladie rară recesivă, marcată de scăderea periculoasă a tensiunii arteriale.
Toate cele trei gene afectează modul în care rinichii filtrează sărurile. Un nivel ridicat de sare în organism provoacă o creştere a tensiunii arteriale, boală care afectează aproximativ un miliard de persoane în lume şi care poate provoca accidente cerebrale, maladii cardiace şi insuficienţă renală. Însă nu toată lumea care consumă multă sare dezvoltă hipertensiune arterială.
Persoanele care poartă două mutaţii ale acestor gene, numite NCCT, NKCC2 şi ROMK, pot dezvolta boli precum sindroamele Gitelman şi Bartter, la care tensiunea arterială scade la un nivel alarmant. Două dintre cele mai comune medicamente, cunoscute ca diuretice, vizează funcţiile acestor gene.
Persoanele care au doar o mutaţie a uneia dintre aceste trei gene se bucură de un nivel bun al tensiunii arteriale la vârsta a doua, când încep să apară de obicei problemele.
Cercetătorii spun că mai sunt necesare studii pentru a identifica şi alţi factori genetici care influenţează tensiunea arterială.