Doar 33 la sută dintre nou-născuți sunt testați pentru boli genetice în țară, iar în jur de 20 de copii se nasc anual cu fenilcetonurie și jumătate dintre ei mor pentru că au fost diagnosticați prea târziu, fiind un semnal de alarmă tras de medici la conferință de screening neonatal.
La București a avut loc prima conferință națională de screening neonatal, la aceasta întâlnindu-se medici geneticieni, neonatologi și pediatri din România și din străinătate, care au tras un semnal de alarmă asupra bolilor genetice care amenință bebelușii, potrivit unui comunicat al organizatorului.
În România în prezent, în jur de 20 de copii se nasc anual cu fenilcetonurie, o boala genetică gravă, și jumătate dintre ei mor pentru că au fost diagnosticați prea târziu, iar o treime dintre ei suferă suferă din punct de vedere neurologic. Restul se dezvoltă normal în anumite condiții stricte, cel mai important criteriu de supraviețuire fiind dieta alimentară.
În țară, doar 33 la sută dintre nou-născuți sunt testați pentru boli genetice, și acestea în număr de două, respectiv fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital, pe când în Austria se realizează teste bebelușilor pentru 29 de boli, iar în America pentru 44. Testarea constă în recoltarea câtorva picături de sânge din călcâi pe o hârtie de filtru în primele 48-72 ore de viață și trimiterea acestor probe către un laborator specializat.
În cadrul evenimentului „Screening-ul neonatal – o șansă la viață”, specialiștii au subliniat obligativitatea testării nou-născuților în maternitate, pentru a se descoperi bolile metabolice și genetice grave, în timp util, pentru a putea preveni apariția leziunilor ireversibile și chiar a morții.
„Bolile metabolice pot să nu se manifeste de la naștere și o mică întârziere în stabilirea diagnosticului poate determina apariția unor leziuni ireversibile. Din păcate, toate aceste boli au mecanism genetic și există riscul reapariției lor la sarcinile ulterioare. Dieta are un rol esențial în influențarea evoluției bolii”, este de părere medicul Paula Avram, inițiatoarea și coordonatorea evenimentului.
„Toți copiii diagnosticați târziu de fenilcentonurie – chiar mai târziu de 3-4 luni de viață – sunt oligofreni, retardați. Sunt niște legume. Pentru că viața lor depinde de o dietă fără proteine”, a spus Carmen Cordea, președintele Asociaței „PKU – Life Romania”, care este și mama unei fetițe diagnositicate la timp cu fenilcetonurie.
Ea a explicat că pentru ca acești copii să se dezvolte normal, au nevoie de strictețe și de un substitut proteic, iar o cutie din acesta costă 112 euro, fiind nevoie de cel puțin patru cutii pe lună. La care se adaugă înlocuitor de ouă, de paste, de orez, pe care femeia este nevoită să le aducă din străinatate.
Conferința „Screening-ul neonatal – o șansă la viață” este primul pas al unui proiect care are ca finalitate crearea unui centru național supraspecializat de boli metabolice în România.
Conform UNICEF, România se situează pe locul trei în Europa la rata mortalității infantile (13 decese la o mie de nașteri în 2007), după Ucraina și Moldova, la egalitate cu Albania. Numărul deceselor pediatrice pe grupe de vârstă demonstrează că decesele copiilor sub un an sunt duble față de orice altă grupă de vârstă.
Institutul Național de Statistică precizează că una din primele trei cauze de deces la copiii sub un an poate fi legată de bolile genetice, unele dintre ele putând fi depistate prin screening neonatal.
