Narcolepsia, o boală caracterizată prin somnolenţă diurnă, vedere neclară şi slăbiciune musculară, ar putea fi o consecinţă a unei mutaţii genetice, potrivit unui studiu realizat de cercetătorii japonezi, publicat în Nature Genetics şi preluat de Reuters.

În Statele Unite şi în Europa, una din 2.500 de persoane suferă de narcolepsie, boala având o frecvenţă de cel puţin patru ori mai mare în Japonia.

Cercetătorii au studiat structura ADN a 222 de narcoleptici japonezi şi a altor 389 persoane care nu sufereau de această boală, iar o anumită genă mutantă a apărut cu o frecvenţă ridicată în analizele celor suferind de narcolepsie.

"45% dintre cei suferind de narcolepsie au această genă mutantă, faţă de 30% dintre cei care nu suferă de această boală", a declarat profesorul Katshusi Tokunaga, de la departamentul de genetică umană din cadrul Universităţii din Tokyo.

Identificarea acestei gene mutante ar putea deschide calea cercetătorilor către punerea la punct a unui nou tratament, a mai adăugat Tokunaga.

Această variaţie genetică este localizată între genele CPT1B şi CHKB, ambele părând să aibă o legătură directă cu narcolepsia. Gena CPT1B controlează o enzimă care induce somnul, iar gena CHKB este responsabilă cu mecanismul de trezire.

Cercetătorii au mai făcut o descoperire, continuând analizele în cazul a 424 de coreeni, 785 de europeni şi 184 de afro-americani. Gena mutantă a apărut cu o frecvenţă considerabilă printre narcolepticii coreeni, dar frecvenţa ei nu a fost relevantă în cazul europenilor şi a afro-americanilor.

"Nu ştim, deocamdată, de ce această genă mutantă apare cu o frecvenţă atât de ridicată în rândul narcolepticilor japonezi şi coreeni. Poate este vorba de selecţie sau poate doar de şansă", a spus Tokunaga.

În lipsa unui acord scris din partea Monitorului de Suceava, puteţi prelua maxim 500 de caractere din acest articol dacă precizaţi sursa şi dacă inseraţi vizibil link-ul articolului Gena responsabilă de somnolenţa diurnă, descoperită de cercetătorii japonezi.

Comentarii