46 de suceveni sunt confirmați cu hemofilie, o boală rară care lasă vânătăi și poate duce la sângerări spontane. 15 dintre pacienți sunt în Mironu

O boală ereditară rară, hemofilia, care se manifestă prin tulburări de coagulare a sângelui și poate duce la sângerări spontane și hemoragii masive după intervenții chirurgicale, înregistrează un număr mare de cazuri în județul Suceava, raportat la numărul de cazuri confirmate la nivel național. Hemofilia se produce aproape întotdeauna la băieți și este moștenită de la mamă la fiu. Majoritatea femeilor cu o genă defectă sunt doar purtătoare și nu manifestă boala, însă unele purtătoare pot manifesta simptomele hemoragiei, dacă factorii de coagulare sunt moderat scăzuți.Hemofilia ereditară este de două tipuri: A, care este întâlnită la aproximativ 10 din 100.000 de persoane, și B3, la aproximativ 2 din 100.000 de persoane, conform Federației Internaționale de Hemofilie.

Purtătorul de cuvânt al Casei Județene de Asigurări de Sănătate Suceava, Anda Sălăgean, a declarat că anul trecut au beneficiat de programul de tratament al hemofiliei 46 de pacienți cu hemofilie din județ. Față de anii pandemici 2020 și 2021, când au beneficiat de tratament 37 de pacienți, în 2022 numărul a crescut ușor, fiind similar cu cel anterior pandemiei, în 2019 fiind 45 de pacienți. Medicul-șef al secției Hematologie, din Spitalul Județean de Urgență "Sf. Ioan cel Nou" Suceava, dr. Carmen Purcariu, a precizat că printre cei 46 de pacienți sunt și copii, care primesc ajutor de la medicii din secția Pediatrie din spital. Cele mai multe cazuri de hemofilie în rândul sucevenilor, aproximativ 15 persoane, sunt în satul Mironu din comuna Valea Moldovei, iar celelalte sunt în Suceava, Râșca, Siret etc. Dr. Purcariu afirmă că pacienții hemofilici din județ sunt disciplinați în privința tratamentului, astfel că boala este ținută sub control și nu intervin complicații hemoragice. Asigurarea terapiei și cooperarea pacienților și a familiilor lor au dus la creșterea speranței de viață, cel mai vârstnic pacient sucevean având acum peste 70 de ani.

În lipsa unui tratament, sângerările care pot apărea spontan, pot continua zile sau săptămâni, punând în pericol viaţa pacientului, mai ales în cazul apariției unor sângerări interne.

• Semnele și simptomele hemofiliei

Semnele și simptomele care duc la suspiciune de hemofilie includ sângerare inexplicabilă și abundentă după tăieturi sau răni ușoare, intervenții chirurgicale minore, vaccinări sau injecții. De asemenea, durerea și apariția unor umflături (edeme) la nivelul articulațiilor, apariția de vânătăi (echimoze) multiple, sânge prezent în urină (hematurie), melenă sau sânge în materii fecale, epistaxis (curs sânge din nas) din cauză necunoscută etc. Un factor de risc este existența unor rude care au hemofilie. După confirmarea bolii prin teste genetice, tratamentul presupune administrarea regulată a factorului de coagulare.

Tratamentul pacienților diagnosticați cu hemofilie în România este susținut de Casa Națională de Asigurări de Sănătate prin Programul Național de Hemofilie și Talasemie, care are ca scop asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, a medicamentelor specifice pentru prevenţia şi tratamentul accidentelor hemoragice. În județul Suceava programul se derulează în Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou”. Bugetul alocat în perioada 2019-2023, cu precizarea că în acest an suma este pentru primele 6 luni, a fost următorul: în anul 2019 - 3,258 milioane lei, 2020 – 3,211 milioane de lei, 2021 - 3,487 milioane de lei, 2022 - 2,691 milioane de lei, primele 6 luni din 2023 - 1,516 milioane lei. „Bugetul este alocat în funcție de solicitările transmise de medicul coordonator al acestui program și nu au existat disfunctionalități în derulare”, a precizat Anda Sălăgean, purtătorul de cuvânt al CAS Suceava.

„Carta albă a hemofiliei”, elaborată în urma unui studiu cu tema „Impactul Hemofiliei A în România“, conturează profilul pacientului român cu hemofilie: are vârsta medie de 40 de ani; este bărbat; lucrează; este în cele mai multe cazuri diagnosticat cu hemofilie A, forma severă; are această boală de peste 20 de ani; în prezent se află sub tratament cu factor de coagulare (tratament la cerere).

Hemofilia are un impact major asupra calității vieții pacienților, atât din cauza episoadelor de sângerare, cât și a multiplelor restricții, a internărilor repetate în spital, a apariției complicațiilor și a stigmatizării, în unele cazuri. Studiile arată că părinții resimt o continuă stare de teamă și grijă față de siguranța copilului, precum și preocuparea pentru asigurarea costului deplasării la spital. Cele mai grele momente prin care trec pacienții și aparținătorii și cu cel mai mare impact emoțional sunt apariția simptomelor, „care provoacă șoc, panică, neputință pentru aparținători” și „conștientizarea gravității diagnosticului sau dificultatea diagnosticării”. Cu timpul, pacienții și familiile lor „se obișnuiesc cu restricțiile și limitările impuse de afecțiune, acestea devenind un stil de viață”.

„Managementul cazului” este individual pentru fiecare pacient și are ca principal obiectiv reducerea numărului și severității episoadelor hemoragice, ceea ce duce la scăderea frecvenței complicațiilor, a costurilor economice și a

impactului social generate de scăderea ratei și perioadei de spitalizare și al absenteismului de la școală sau serviciu.

Specialiștii afirmă că în ultimii 20 de ani s-au realizat progrese majore în tratarea pacienților cu hemofilie, ce au transformat o boală „amenințătoare de viață” într-o afecțiune cronică, „cu o speranță de viață aproape normală, dacă există acces la tratament”.