Cercetătorii au descoperit peste 100 de gene asociate cu autismul

Peste 100 de gene asociate cu autismul au fost identificate în cadrul unui studiu de amploare coordonat de oamenii de ştiinţă de la Carnegie Mellon University din oraşul american Pittsburgh, informează dailymail.co.uk.

Noul studiu a dus la creşterea numărului de gene despre care se ştie că joacă în mod cert un rol important în declanşarea autismului, de la 9 la 33.

Peste alte 70 de gene au fost asociate cu o dezvoltare probabilă a acestei maladii care afectează capacitatea pacienţilor de a interacţiona social şi de a comunica.

Mici variaţii prezente la nivelul a circa 1.000 de gene ar putea declanşa această afecţiune, sugerează autorii studiului american.

Se crede că genele recent identificate sunt foarte importante pentru un proces cerebral ce influenţează formarea de reţele nervoase şi de conexiuni neuronale.

Studiul a fost coordonat de medicul Kathryn Roeder, de la Carnegie Mellon University din Pittsburgh. Cercetătorii americani au analizat peste 14.000 de mostre de ADN recoltate de la copii diagnosticaţi cu autism, de la părinţii lor şi de la indivizi neînrudiţi cu aceştia.

Studiul întăreşte teoria potrivit căreia sincronizarea dintre partea frontală a creierului şi partea din spatele creierului este mai slabă la persoanele cu autism.

Instrumente statistice au fost dezvoltate în cadrul studiului american, pentru a permite cercetătorilor să analizeze impactul pe care îl au atât mutaţiile genetice moştenite, cât şi acelea care apar în mod spontan la nivelul celulelor spermatice şi în embrion.

În total, oamenii de ştiinţă au identificat 107 variaţii genetice care sporesc riscul ca o persoană să dezvolte o afecţiune din spectrul autist.

Această cercetare ştiinţifică a fost publicată în revista Nature.

Florin Badescu 

Sursa: Mediafax