O mutație genetică asociată cu maladia Alzheimer accelerează declinul cerebral

Persoanele purtătoare ale unei mutații genetice asociate cu maladia Alzheimer dezvoltă această boală cu trei ani mai devreme față de media de vârstă a celorlalți pacienți, întrucât, în cazul lor, pierderea celulelor cerebrale este mult mai rapidă, potrivit unui studiu apărut miercuri.
„Nu am constatat niciodată un ritm atât de rapid de distrugere a țesuturilor din creier precum acela observat la subiecții purtători ai variației genetice TREM2”, a declarat Paul Thompson, profesor de neurologie și psihiatrie la University of Southern California din Los Angeles, principalul autor al acestui studiu apărut în revista americană New England Journal of Medicine, informează AFP.
Persoanele sănătoase pierd mai puțin de un procent din materia lor cerebrală pe an. Această pierdere este compensată în parte de o regenerare a neuronilor rezultând din stimularea mintală, a explicat profesorul american.
Simptomele maladiei Alzheimer încep să se manifeste atunci când aproximativ 10% din țesuturile cerebrale au fost distruse.
„Acesta este primul studiu care a utilizat o scanare a creierului pentru a arăta efectele pe care le are acea variație genetică”, a adăugat profesorul Thompson.
Această mutație, a cărei descoperire a fost anunțată în ianuarie 2013, accelerează pierderea de țesuturi cerebrale într-un ritm incredibil de rapid. Persoanele purtătoare – aproximativ 1% din populația totală – pierd 3% din totalul neuronilor lor în fiecare an.
Autorii studiului au comparat evaluările prin RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) realizate pe 478 de adulți, cu media de vârstă de 76 de ani, timp de doi ani, în America de Nord. Acest grup era alcătuit din 283 de bărbați și 195 de femei. Aproximativ 100 participanți aveau maladia Alzheimer, 221 sufereau de tulburări cognitive ușoare și 157 aveau o sănătate bună.
Purtătorii mutației genetice TREM2 au pierdut între 1,4% și 3,3% mai mult țesut cerebral, cu un ritm de două ori mai rapid decât voluntarii care nu prezentau această variație genetică.
Pierderile erau concentrate mai ales în lobul temporal și în hippocampus, zone cerebrale care joacă un rol important pentru memorie.
Maladia Alzheimer afectează aproximativ 36 milioane de persoane pe plan mondial, din care 5,5 milioane sunt americani. Acest număr ar putea ajunge la 13,8 milioane în 2050 în Statele Unite sub efectul fenomenului de îmbătrânire a populației.