CAS plătește peste 12.000 de euro în fiecare lună pentru un sucevean cu o maladie rară

Un tratament extrem de costisitor, de 55.000 lei, echivalentul a peste 12.000 de euro, este decontat în fiecare lună de Casa de Asigurări de Sănătate (CAS) Suceava pentru un bărbat de 39 ani, din municipiul reședință de județ. Pacientul suferă de boala Gaucher, o maladie rară, cu care sunt diagnosticate 65 de persoane în toată țara. Afecțiunea este una genetică și apare când anumite lipide se acumulează în mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, măduvei osoase și, mai rar, a creierului. Această acumulare de țesut adipos interferă cu funcționarea normală a organelor și poate determina mărirea în volum a acestora și dureri osoase.
Președintele director general al CAS Suceava, Adela Băișanu, a informat ieri că tratamentul lunar de 55.000 lei de care beneficiază bărbatul de 39 ani a fost prescris și eliberat pentru perioada ianuarie-iunie 2013. Suceveanul a fost diagnosticat cu boala Gaucher în centrul universitar Cluj, iar în luna decembrie a anului trecut și-a depus dosarul la CAS Suceava, în vederea obținerii aprobării tratamentului de către comisia de experți de la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS).
„Aprobarea a fost transmisă de CNAS pentru primele șase luni ale anului. Medicul care a diagnosticat pacientul este specialist în genetică medicală, iar medicii care pot prescrie rețeta după aprobarea CNAS, conform protocolului medical, aparțin specialităților gastroenterologie, hematologie, neurologie și pediatrie”, a arătat Adela Băișanu.
Numele bolii a fost pus după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o pentru prima dată în 1882
Boala Gaucher apare din cauza unei deficiențe enzimatice și uneori termenul de “deficiență de glucocerebrozidază” este folosit pentru a descrie afecțiunea. Această boală genetică este frecventă printre evreii din Europa Centrală și de Est (evrei ashkenazi). Poate să apară la orice vârstă și afectează femeile și bărbații în proporții egale. Numele bolii a fost pus după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o pentru prima dată în 1882. Există trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de vârsta pacientului la momentul diagnosticului și dacă sunt implicate sau nu creierulși sistemul nervos central. Semnele și simptomele bolii Gaucher sunt cel mai adesea comune cu simptomele altor boli, motiv pentru care depistarea se face destul de târziu. Afecțiunea este una multisistemică, printre simptomele generale numărându-se menoragie în cazul femeilor (creșterea abundenței și duratei menstruației), scăderea poftei de mâncare, senzație de oboseală permanentă, durere abdominală, apariția petelor roșii pe piele și a vânătăilor, așa numitele echimoze. Acestea din urmă sunt cauzate de tendința la sângerare care poate determina hemoragii sub piele, în afara sângerărilor nazale repetate.
Odată cu evoluția bolii, se intensifică și agravează și manifestările acesteia, prin splenomegalie și hepatomegalie, adică mărirea în volum a splinei și ficatului, anemie, deteriorare cognitivă, incluzând aici retardare mentalăsau demență, pete galbene la nivelul ochiului, mișcări oculare anormale. Alte semne constau în funcționare anormală a rinichilor și plămânilor, colorarea maronie a pielii, durere osoasă continuată cu creșterea riscului de fracturi, afecțiuni articulare. Pe măsură ce aceste probleme progresează și devin mai severe pot slăbi organismul și conduce la deces. De menționat că persoanele în vârstă cu boala Gaucher au un risc mai mare de a dezvolta anumite forme de cancer, în mod particular mielomul – o multiplicare necontrolată a celulelor plasmatice.
Tratamentul constă în înlocuire enzimatică, transplant de măduvă osoasă și un medicament aflat în faza de testare
Tratamentul bolii Gaucher poate implica înlocuire enzimatică, transplant de măduvă osoasă și un anumit tip de medicament. Astfel, medicul poate recomanda terapie de substituție enzimatică, această abordare înlocuind enzimele deficitare cu enzime sintetice. Enzimele înlocuitoare sunt administrate pacientului intravenos, de obicei o dată la două săptămâni, în doze mari. Transplantul de măduvă osoasă este o altă soluție, însă a fost folosit doar pentru câteva cazuri de boală Gaucher. În această tehnică, celulele formatoare de sânge care au fost afectate de boala Gaucher sunt îndepărtate și înlocuite, lucru ce poate ameliora semnele și simptomele bolii. Deoarece această abordare are un risc crescut, este realizată mult mai rar decât terapia de înlocuire enzimatică.
O a treia terapie este reprezentată de medicamentul Miglustat, administrat pe cale orală, a cărui eficacitate este încă studiată, dar care pare să fie capabil de a interveni în producerea glucocerebrozidelor la unii pacienți. Diareea și scăderea ponderalăsunt efectele secundare întâlnite frecvent în cazul acestui tratament.
Suceveanul de 39 ani cu boala Gaucher urmează tratamentul de substituție enzimatică, decontat 100% de Casa de Asigurări de Sănătate.