Un simplu test genetic de salivă este capabil să identifice cu maximă acuratețe riscul de degenerescență maculară, maladia care reprezintă principalul factor de orbire.
O probă de salivă este trimisă spre analiză la un laborator specializat, pentru a identifica riscul unei persoane de a suferi de degenerescență maculară la persoanele în vârstă, principalul factor ce declanșează orbirea, informează dailymail.co.uk. Numai în Marea Britanie, această boală afectează peste un milion de persoane.
În funcție de rezultatul testului, pacientul poate să apeleze din timp la anumite schimbări de dietă și ale stilului de viață, care, așa cum s-a demonstrat în studii precedente, pot reduce într-o proporție semnificativă riscul de declanșare a acestei afecțiuni.
Degenerescența maculară se produce atunci când macula – partea centrală a retinei care trimite imagini detaliate către creier – începe să se fragmenteze și să prezinte anumite leziuni. În ciuda medicației, maladia este progresivă, iar jumătate dintre pacienții diagnosticați dezvoltă în scurt timp probleme grave de vedere sau orbesc.
Din păcate, această boală prezintă puține simptome timpurii, iar atunci când este diagnosticată, problemele de vedere sunt deja permanente.
Deși se știe deja că între 75% și 85% din totalul cazurilor de degenerescență maculară sunt afecțiuni genetice, moștenite din familie, până recent, medicii nu aveau la dispoziție nici o metodă pentru a identifica persoanele care ar putea avea genele ce declanșează maladia.
Grație noului test, care are o acuratețe de 100% în detectarea genelor cu risc maxim pentru declanșarea bolii, acest diagnostic a devenit posibil în zilele noastre.
Noul test constă în prelevarea salivei la domiciliu, într-un mic tub, care se sigilează și se trimite într-un plic special către un laborator specializat în analizele genetice.
„Testul identifică șase gene și opt markeri genetici care au fost asociați cu un risc crescut de declanșare a bolii. Prin identificarea acestor gene, acum putem să asigurăm o interpretare personalizată a factorilor genetici de risc”, a explicat Tim Clove, directorul Optegra, compania specializată în tratamente oftalmologice, care a produs acest test.
Pacientul primește un raport complet în cel mult 14 zile de la efectuarea testului și, dacă prezintă un risc crescut de declanșare a bolii, va fi contactat de un genetician, pentru un consult gratuit.
