Cercetătorii americani au descoperit un mecanism genetic – prin manipularea genetică a unor șoareci, ale căror simptome seamănă cu simptomele copiilor autiști – care ar putea să explice felul în care se declanșează autismul, potrivit unui studiu publicat luni în Statele Unite, informează AFP.
Acest studiu a arătat în premieră că cei care moștenesc un număr mai mic de copii ale anumitor gene (decât ar fi trebuit, n.r.) au simptome care seamănă cu cele provocate de autism la copii, au explicat autorii lucrării, publicată în Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
În 2007, profesorul Michael Wigler, de la Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), a constatat că, în cazul unor copii autiști, o mică parte din anumite gene de pe cromozomul al 16-lea a fost ștearsă. Această parte afectează 27 de gene într-o regiune a genomului denumită 16p11.2.
Această „amputare” genetică din cauza căreia copiii moștenesc o singură copie a acestui grup de gene reprezintă una dintre variațiile genetice cel mai des întâlnite în cazul autismului, au precizat autorii.
„Am avut astfel instrumentele necesare pentru a verifica dacă schimbări ale numărului de copii ale genelor descoperite la copiii autiști provoacă simptomele cunoscute”, a explicat Alea Mills, profesor la CSHL, principalul autor al studiului.
Creând un model animal cu șoareci programați să devină „autiști” cu ajutorul unei tehnici denumite inginerie cromozomială, Alea Mills a arătat pentru prima dată că prin moștenirea unui număr mai mic de copii ale acestor gene se obțin simptome care seamănă simptomelor cauzate de autism la copii.
Șoarecii modificați genetic pentru a prezenta aceeași anomalie pe cromozomul 16p11.2 – amputarea unui grup de gene care corespund celor prezente la oameni – a prezentat o varietate de comportamente asemănătoare din punct de vedere clinic celor prezentate de autiștii umani.
Acești șoareci au prezentat astfel o serie de comportamente specifice autismului: hiperactivitate, dificultăți de adaptare la un mediu nou, deficit al somnului și comportamente repetitive.
