Tratament eficient împotriva distrofiei musculare

O metodă de blocare a acțiunii mutației genetice care produce distrofia musculară, caracterizată prin slăbirea și atrofierea mușchilor, a fost descoperită de cercetătorii americani de la Universitatea Rochester din New York, al căror studiu a fost publicat în revista Science, informează bbc.co.uk.
Testele efectuate pe șoarecii cărora li s-a injectat un compus ce neutralizează acțiunea genei mutante care produce distrofia musculară au relevat faptul că mușchii acestora au început să funcționeze mult mai eficient după începerea tratamentului.
Medicii de la Universitatea Rochester din New York, autorii acestui studiu, speră că descoperirea lor reprezintă un pas făcut în direcția obținerii unui tratament care să stopeze și să inverseze evoluția acestei maladii.
Medicii britanici consideră că rezultatele acestui studiu sunt extrem de încurajatoare. În Marea Britanie, aproximativ 7.500 de persoane suferă de diverse tipuri de distrofie musculară.
Distrofia miotonică, la fel ca și celelalte tipuri ale acestei maladii, cauzează slăbirea și atrofierea mușchilor, care înaintează, de regulă, în mod progresiv. Boala afectează mușchii feței, maxilarului și ai gâtului. Un alt simptom este rigiditatea musculară – miotonie – care se manifestă și la nivelul mâinilor. Această maladie poate să apară la orice vârstă și, în prezent, nu există niciun tratament care să poată să oprească evoluția bolii.
Această boală este cauzată de mutația unei anumite gene amplasată pe cromozomul 19. Cercetătorii americani au descoperit că ARN-ul, care transportă mesajele genetice de la nucleu la restul celulei, pentru a produce proteinele necesare, joacă un rol esențial în distrofia miotonică.
Fiecare genă produce propriul ei ARN. Însă, în cazul distrofiei miotonice, această mutație genetică poate conduce la producerea unui ARN toxic, care blochează anumite proteine să își îndeplinească funcțiile lor specifice, lipindu-se de acestea. Savanții americani au descoperit că prin blocarea unei proteine, denumită „orbirea musculară”, se produce această rigiditate caracteristică a mâinilor.
ARN-ul toxic se acumulează în mici depozite care sunt vizibile în nucleele celulelor musculare afectate. Cercetătorii au folosit o moleculă sintetică, denumită „antisense morpholino oligonucleotide”, care imită o secvență din codul genetic al acestor proteine, pentru a distruge depozitele de ARN toxic și pentru a reporni funcționarea normală a activității celulare. Această moleculă sintetică a fost special concepută pentru a se fixa pe ARN-ul toxic și pentru a neutraliza efectele negative ale acestuia.
Atunci când moleculele sintetice au fost injectate în celulele musculare ale șoarecilor suferind de distrofie miotonică, proteinele infectate cu ARN toxic au fost eliberate din prinsoarea acestuia și și-au reluat activitatea lor obișnuită. Simptomele distrofiei musculare au dispărut complet.
Medicii americani consideră că acest tratament revoluționar le dă dreptul să spere la o stopare a evoluției bolii și la inversarea efectelor acesteia, însă este nevoie de multă precauție înainte de a fi testat pe oameni, deoarece mușchii șoarecilor au fost mult mai puțin afectați de această maladie decât cei ai oamenilor suferind de distrofie miotonică acută.
Specialiștii de la Universitatea Rochester intenționează să continue acest studiu, pentru a detecta eventualele efecte secundare ale terapiei, înainte de a putea să înceapă studiile clinice pe pacienți umani.