Medicii vor putea în curând să detecteze prezența în stadiu embrionar a maladiilor genetice, precum fibroza chistică și talasemia, prin simpla prelevare a unor probe din sângele mamei, potrivit unui articol publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, informează Reuters.
Până în prezent, testele prenatale pentru depistarea acestor maladii puteau fi făcute numai prin proceduri invazive, precum amniocenteza, care comportă riscuri majore de pierdere a sarcinii.
Amniocenteza constă în extragerea unei cantități mici de fluid din sacul care înconjoară embrionul în dezvoltare.
Medicii din Hong Kong și Thailanda au descoperit o modalitate de diagnosticare în stadiu embrionar a unor maladii „monogenice”, cauzate de o singură eroare a unei singure gene din cadrul lanțului de ADN uman.
„Aceste boli pot fi diagnosticate prin simpla analiza a probelor prelevate de la mamă și prin calcularea proporției de gene mutante”, a declarat Dennis Lo, cercetătorul șef de la Chinese University din Hong Kong.
Acest fapt este posibil deoarece ADN-ul fetusului circulă în sângele mamei, potrivit descoperirii făcute de Lo și colegii săi, în urmă cu câțiva ani.
Mulți specialiști au încercat de atunci să descopere cele mai bune metode de diferențiere a ADN-ului fătului de ADN-ul matern, chiar înainte de a putea descoperi anumite anomalii în ADN-ul embrionului. În ciuda eforturilor, cercetările lor nu au avut, deocamdată, succes.
În articolul publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, Lo și colegii săi au declarat că au descoperit un sistem de numărare care poate „să aducă diagnosticul prenatal neinvaziv al maladiilor genetice mai aproape de realitate”.
Folosind tehnologia digitală extrem de precisă în analiza sângelui, secvențele de ADN, atât cea mutantă cât și cea obișnuită, sunt conținute în plasma maternă și pe baza lor se poate calcula numărul genelor mutante moștenite de făt, pentru a determina probabilitatea ca acesta să dezvolte maladii monogenice.
Lo a precizat că acuratețea acestei metode depinde de concentrația ADN-ului fetal în sângele mamei.
Printre maladiile monogenice se numără talasemia, o maladie genetică care reduce fertilitatea și provoacă în multe cazuri sterilitate, și fibroza chistică, ce afectează căile respiratorii, aparatul digestiv și cel reproducător, putând conduce la infecții pulmonare fatale. Tratamentele făcute din vreme pot să îmbunătățească calitatea vieții pacienților.
