O echipă de oameni de știință din Cipru a dezvoltat o analiză simplă de sânge, care poate determina prezența sindromului Down la copiii nenăscuți.
Datorită acestei analize, femeile însărcinate ar scăpa de chinul de a face teste invazive pentru descoperirea timpurie a sindromului Down, teste care ar pune în pericol viața fătului.
Sindromul Down este o afecțiune cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar – este vorba de o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii.
Copiii născuți cu sindromul Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental), gradul de dizabilitate fiind diferit de la o persoană la alta și imposibil de apreciat în momentul nașterii, de aceea este foarte importantă detectarea bolii din cele mai timpurii etape ale sarcinii. La nivel mondial, incidența sindromului Down este de aproximativ un caz la 800 de nașteri.
Potrivit publicației Daily Express, cercetătorii ciprioți au identificat principala diferență de ADN care este responsabilă pentru prezența sindromului Down. Întrucât ADN-ul fătului poate trece de placentă și poate ajunge la mamă, obiectivul analizei de sânge dezvoltate este acela de a detecta diferențele chimice și prezența unor cromozomi suplimentari – semnele clare ale existenței unei probleme la copilul nenăscut.
Conducătorul echipei de cercetare, profesorul Philippos Patsalis, de la Institutul de Neurologie și Genetică din Cipru, a explicat că „analiza este simplă, rapidă și ușor de realizat în orice laborator de diagnostic genetic, neavând nevoie de echipamente scumpe ori de software sau infrastructură speciale”. „O astfel de abordare noninvazivă va scădea riscul de avort spontan provocat de procedurile mai invazive care se utilizează în prezent”, a explicat Philippos Patsalis.
