Cercetătorii americani au secvențiat în întregime genomurile unor pacienți și ale membrilor lor de gradul întâi, identificând astfel cauzele genetice specifice bolilor rare de care sufereau, deschizând calea pentru folosirea analizelor genetice în tratamentele personalizate, informează AFP.
Primul studiu, coordonat de medicul James Lupski de la Baylor College of Medicine din statul american Texas, în calitate atât de cercetător, cât și subiect al studiului, a permis secvențierea propriului său genom și determinarea cu precizie a genei responsabile de apariția maladiei Charcot-Marie-Tooth (CMT) de care suferă.
Această maladie este o afecțiune neurologică rară, care provoacă tulburări ale mersului și, adeseori, o deformare a picioarelor. Acest sindrom nu afectează speranța de viață a pacienților.
Studiul a fost publicat în ediția din 11 martie a revistei medicale New England Journal of Medicine.
„Acest studiu demonstrează faptul că tehnologia genomică a devenit suficient de solidă pentru a putea să identifice genele aflate la originea bolilor, după ce a fost pusă la punct secvențierea completă a genomului”, a explicat James Lupski.
Secvențierea genomului medicului James Lupski a relevat diverse mutații ale genei SH3TC2, transmisă de părinții săi. Deși aceștia nu sufereau de maladia CMT, patru dintre copiii lor au moștenit aceste mutații genetice și sunt atinși de boală.
Cel de-al doilea studiu, publicat în ediția online a revistei Science Express, a fost coordonat de Institute for Systems Biology din orașul american Seattle și a permis secvențierea genomurilor unei familii compuse din patru persoane, confirmând în special rolul jucat de mai multe gene în declanșarea a două maladii rare, de care sufereau cei doi copii, dar nu și părinții acestora.
Este vorba de sindromul Miller, caracterizat prin malformații faciale și ale membrelor, și de dischinezia ciliară primară, afectând cilii vibratorii de la nivelul căilor respiratorii.
