Profesorul care a descoperit la oameni din Todirești gena care provoacă o boală gravă afirmă că sigur aceasta există și la persoane din Rădăuți și Botoșani

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară și gravă, descoperită la persoane din comuna Todirești, există cu certitudine și la oameni din Rădăuți și Botoșani, a declarat, ieri, la Suceava, medicul care a descoperit mutația Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni. Societatea Română de Hematologie a organizat, ieri, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Județean de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul științific „Diagnosticul și tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici și populația în privința acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.
La simpozion au fost prezenți și pacienți din Todirești, care au povestit cum a debutat boala și cât de lung și dificil a fost drumul spre diagnosticul corect și tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară și puțin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, și că sunt descrise 120 de mutații genetice care provoacă boala. Cei mai mulți pacienți au fost diagnosticați în nordul Portugaliei, în nordul Suediei și în Japonia. În România sunt diagnosticați 26 de pacienți, dintre care 20 sunt în nordul României, în județul Suceava, comuna Todirești. „Mutația Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienții din România și toți pacienții cu ATTR cu mutația Glu54Gln au originea în județul Suceava, în zona Todirești. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todirești, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuți și Botoșani sunt convins că vom găsi și alte cazuri”, a spus profesorul Coriu, care a menționat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.
Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.
Până la 40 de ani pacientul nu are nici un semn de boală
Profesorul a explicat că deși sunt și copii care au această genă/boală, până la vârsta de 40 de ani pacientul nu are absolut nici un simptom. Apoi prezintă amorțeli la nivelul extremităților și boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcție de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respirație dificilă la efort, palpitații și sincope, amețeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranța de viață în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todirești, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluția bolii este oprită și există speranța unei terapii cu costuri acoperite de stat, cu rezultate mai bune în anumite cazuri, față de tratamentul de acum. „Cheia succesului este diagnosticul precoce și instituirea tratamentului”, a afirmat profesorul.
Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale de tipul amorțelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt și în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea profesorul Coriu recomandă medicilor multă atenție la evaluare.
Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză și se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.
Esențiale pentru diagnosticul ATTR sunt analiza genetică și biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidențierea depozitelor de amiloid, investigații disponibile în Institutul Clinic Fundeni din București. Costul analizelor și testelor a fost suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului a fost acoperit prin Programul național pentru boli rare.
Centru de diagnostic și tratament la Spitalul de Urgență Suceava
Profesorul Daniel Coriu a declarat că, având în vedere că cei mai mulți bolnavi de ATTR sunt din județul Suceava, este necesară înființarea unui centru de diagnostic și tratament la Spitalul de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava. „Avem colegi foarte buni aici și dorim să facem echipă comună pentru ca pacienții să nu mai fie nevoiți să vină în fiecare lună la București. Medicamentul trebuie să vină la pacient, aici, la Suceava, nu pacientul la București”, a spus profesorul.
Președintele Consiliului Județean Suceava, Gheorghe Flutur, prezent la conferința de presă, la deschiderea simpozionului, a declarat că încurajează și susține acest demers, inclusiv de realizare a testelor genetice la Suceava.
Aceeași deschidere a arătat-o și managerul spitalului, Vasile Rîmbu, care a anunțat că are „toată disponibilitatea ca spitalul să preia tot ceea ce se poate din diagnosticul și tratamentul pacienților cu amiloidoză”.
De altfel, spitalul a transmis încă de săptămâna trecută Casei Naționale de Asigurări de Sănătate o solicitare de includere în programul național de tratament pentru boli rare, pentru a putea asigura în cele mai bune condiții, investigațiile și tratamentul bolnavilor de ATTR. Potrivit profesorului Coriu, o analiză pentru depistarea genei mutante costă 400 de euro.
După diagnosticul pacientului, este necesară informarea acestuia și a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum și despre importanța diagnosticului și a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează frații, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceștia având riscul cel mai mare de a dezvolta boala dacă prezintă mutația ATTR.
Pacienta Aurica Bîtă face apel la autorități să achiziționeze pentru pacienții cu ATTR noul medicament disponibil în Europa
Una dintre pacientele cu ATTR din Todirești este Aurica Bîtă, diagnosticată în 2016. Ea are 53 de ani și se numără printre cei care au avut șansa de a avea un diagnostic corect destul de repede, în câteva luni de la începerea investigațiilor. Din trei frați, doi sunt diagnosticați cu gena mutantă, pe care au moștenit-o de la mama lor, care a primit gena de la tatăl ei. În comparație cu ea, fratele a fost diagnosticat într-o fază mai de început și tratamentul l-a ajutat mai mult. Până la această oră, nu are nervi „ștrangulați”.
Aurica Bîtă și-a exprimat speranța că autoritățile din România vor face tot ceea ce este necesar pentru ca pacienții de aici să aibă acces cât mai curând la noul medicament indicat în terapia amiloidozei și despre care există speranțe că ar vindeca unele forme ale acestei boli grave. Totodată, femeia s-a declarat mulțumită că ar putea să-și ridice lunar medicamentele de la Suceava și să nu mai meargă lunar pentru medicație și analize la București. Tot la București, la Institutul Clinic Fundeni, o dată la trei luni trebuie să facă teste mai complexe pentru evaluarea evoluției bolii.