Cercetătorii geneticieni de la Centrul medical universitar din Leyde, vestul Olandei, au anunțat, luni, că au reușit să realizeze prima secvențiere completă a genomului unei femei, potrivit unui comunicat preluat de AFP.
„Este prima femeie din lume și, totodată, prima persoană din Europa a cărei secvențiere a ADN-ului va fi făcută publică”, a indicat Centrul medical universitar din Leyde (LUMC).
„Secvențierea ADN-ului și analizele aferente vor fi, cu excepția câtorva date personale, făcute publice în curând”, a mai precizat centrul, adăugând că rezultatele nu au fost încă prezentate comunității științifice.
Secvențierea a avut loc pe un aparat funcționând cu Illumina 1G, proiect al Centrului de tehnologie genomică din Leyde.
„Secvențierea genomului unei femei permite o mai bună înțelegere a cromozomului X”, mai ales pentru că femeile posedă două exemplare, a spus Gert-Jan van Ommen, director al echipei științifice.
Potrivit LUMC, cele patru genomuri decriptate până în prezent au aparținut unor bărbați: doi americani și doi africani de etnie Yoruba.
Harta genomului uman – aproximativ trei miliarde de litere ce reprezintă codul ADN – a fost integral stabilită în 2003 de Consorțiul Internațional pentru secvențierea genomului uman, compus din 20 de centre de secvențiere din Statele Unite, Marea Britanie, China, Franța și Germania.
Harta are un grad de precizie estimat de 99,99%.
Genomul grupează toate genele ce caracterizează specia, ce determină caracteristicile fiecărui individ, precum culoarea părului și a ochilor, și predispozițiile pentru anumite boli (diabet, cancer, astm, maladii cardiace etc.).
Astfel, peste 1.400 de gene umane au fost deja asociate direct cu anumite boli, precum fibroza chistică sau maladia Hungtington. De asemenea, au fost concepute teste care să detecteze mutațiile care predispun la dezvoltarea cancerului mamar situate pe genele BRCA 1 și BRCA 2.
