Peste un milion de români sunt afectați de boli rare, 75 la sută dintre aceștia sunt copii, majoritatea cazurilor au cauză genetică și se manifestă timpuriu, ele apărând la 3-4% dintre nașteri, potrivit unei situații prezentate cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare.
Conform datelor Alianței Naționale pentru Boli Rare România, peste un milion de români suferă de o boală rară, iar nouă din zece pacienți nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticării tardive.
Datele sunt prezentate cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare 2012, marcată pe 29 februarie, asociațiile de pacienți din întreaga lume dorind să atragă atenția asupra necesității facilitării accesului la diagnostic corect și tratamente adecvate.
Conform datelor medicilor, în fiecare zi, cel puțin un român suspect de o boală rară se internează în spital.
75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii
Totodată, statisticile arată că 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii, majoritatea acestor boli având cauză genetică și manifestându-se timpuriu. Bolile rare apar la 3-4% dintre nașteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.
Bolile rare au cauză genetică (80%), dar pot fi și dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformații congenitale, boli toxice și infecțioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecțiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populație, iar incidența acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Până în prezent au fost identificate între 6.000 și 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
Deși numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicațiilor care însoțesc aceste afecțiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie și lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă și deficitul de specialiști în genetică medicală, dar și de centre specializate.
Potrivit statisticilor EURORDIS cu privire la nevoile medicale și de informare din aria bolilor rare, unu din patru pacienți care suferă de boli rare au așteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticați corect.
În România există doar 75 de specialiști în domeniul geneticii, iar 90% dintre județele țării nu au nici unul. Atât în România, cât și în întreaga lume, există puține centre de expertiză sau centre de cercetare ale bolilor rare.
În acest an, GlaxoSmithKline (GSK) România susține campania „Rari, dar solidari”, derulată de Alianța Națională pentru Boli Rare România, pentru informarea cu privire la impactul devastator al afecțiunilor rare asupra vieții pacienților. Campania a fost demarată la începutul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă Împotriva Cancerului, pentru că o parte dintre cancere sunt afecțiuni cu incidență redusă. Campania se încheie pe 29 februarie, de Ziua Internațională a Bolilor Rare. GSK a înființat în 2010, la nivel internațional, divizia GSK Rare Diseases, o echipă ce se concentrează asupra cercetării a 200 de afecțiuni rare, cu o creștere în următorii ani.
„Este foarte ușor ca pacienții cu boli rare să fie ignorați”
În cadrul campaniei de anul acesta, Alianța Bolilor Rare a susținut o serie de seminarii pentru informarea specialiștilor în domeniul sănătății cu privire la aceste boli. Prin aceste acțiuni, Alianța se implică activ în cercetarea domeniului, contribuind la implementarea Planului Național de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.
„Numărul pacienților cu boli rare este mic, de aceea este foarte ușor ca ei să fie ignorați în stabilirea priorităților în sistemul de sănătate și sunt foarte puține companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, a spus Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.
Ea a precizat că drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos, diagnosticarea este dificilă și uneori durează și zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat.
„O problemă reală este lipsa informațiilor din domeniu, atât pentru specialiști, cât și pentru pacienți”, a adăugat Dorica Dan.
Dana Constantinescu, directorul medical al GSK România, a spus că GSK acordă o atenție deosebită bolilor rare, acesta fiind un domeniu cu multe provocări și, în același timp, cu multe oportunități în privința cercetării și dezvoltării de noi tratamente.
Începând din 2008 au fost demarate politici și strategii care vizează bolile rare la nivel european. În România, Programul Național de Boli Rare a fost lansat de Ministerul Sănătății în 2008, iar fondurile alocate acestuia au crescut de la 46 de milioane de lei în 2008 la 196,5 milioane de lei în 2012.
Comisia Europeană a înscris bolile rare printre domeniile de acțiune prioritare în Cartea sa albă, intitulată „Împreună pentru sănătate: O abordare strategică pentru UE 2008-2013”, care definește strategia Uniunii în materie de sănătate.
Ziua Internațională a Bolilor Rare este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie, pentru al cincilea an consecutiv, în 2012. Asociații de Pacienți din întreaga lume organizează acțiuni de informare pentru a atrage atenția asupra nevoilor medicale nesatisfăcute din aria bolilor rare. Campania internațională de informare „Rari, dar solidari”, se desfășoară în 50 de țări, ca o inițiativă a EURORDIS dedicată acestei zile.
EURORDIS este o alianță internațională a organizațiilor neguvernamentale de pacienți care activează în domeniul bolilor rare și are ca scop îmbunătățirea calității vieții tuturor oamenilor din Europa care suferă de boli rare.
