O boală genetică rară și foarte gravă, amiloidoza ereditară tip transtiretină, este provocată și de o mutație genetică întâlnită doar la pacienți originari din comuna Todirești, din județul Suceava.
Societatea Română de Hematologie și Spitalul Județean de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava organizează vineri 12 aprilie a.c., un simpozion științific pe tema diagnosticului și tratamentul acestei boli, iar specialiști precum prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant medular din cadrul Institutului Clinic Fundeni și vicepreședinte al Societății Române de Hematologie, dr. Daniela Neagu, medicul șef al secției de Neurologie din cadrul Spitalului de Urgență Suceava, medici implicați în îngrijirea bolnavilor cu amiloidoza ereditara tip transtiretină, dar și pacienți care au aceasta afecțiune vor oferi mai multe informații despre mutația genetică întâlnită doar la oameni din Todirești.
Potrivit unui comunicat de presă remis de spital, amiloidoza este o boala genetică gravă, foarte rară, determinată de depunerea în țesuturi a unei proteine anormale, care afectează, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii, nervii și tubul digestiv.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o formă de amiloidoză, cu prevalență mondială estimată la 5.000-10.000 de persoane. „În România sunt diagnosticați 26 de pacienți cu această afecțiune genetică. Interesant este ca 20 dintre aceștia prezintă mutația Glu54Gln, care este întâlnită doar la pacienții originari din județul Suceava, comuna Todirești, deci este o boală specific românească”, se arată în comunicatul spitalului.
Afecțiunea genetică apare în jurul vârstei de 40 de ani. Principalele simptome sunt din sfera neurologică: amorțeală la nivelul picioarelor, apoi tulburările de mers pentru ca, în final, bolnavul să paralizeze. Simultan este afectată și inima.
Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (modificarea genei) la individul afectat. Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei. Totuși, nu fiecare persoană care primește gena se va îmbolnăvi în cele din urmă cu amiloidoză.
