Grafice aiuritoare și nici o evidență clară a numărului de pacienți cu boli rare înregistrați

Ziua Internațională a Bolilor Rare, celebrată în data de 28 februarie, găsește Suceava, ca de altfel toată România, în situația de a nu avea încă o evidență clară a numărului de pacienți înregistrați cu astfel de afecțiuni. Mai mult, în buna tradiție de a bifa acțiuni, Institutul Național de Sănătate Publică, prin Centrul Național de Statistică și Informatică în Sănătate Publică (CNSISP), a transmis o situație din care se înțelege nimic și orice, sub titlul „Date referitoare la numărul de cazuri noi de boli rare externate din spital (spitalizare continuă) la nivel județean în perioada 2008-2017 (sursa datelor INSP-CNSISP)”, pe care nu a putut să ni-l explice nici un responsabil în sănătatea publică, la nivel județean sau național.
Dacă avem în vedere că ni se comunică situația din județul Suceava a numărului pacienților cu boli rare externați în perioada 2008-2017 și ni se enumeră 31 de boli, fiecare cu câți pacienți externați, ar rezulta, logic, că prin însumarea acestora ar rezulta numărul de suceveni cu boli rare aflați în evidență. Din cifrele furnizate, ar însemna 3.219 persoane. La acestea s-ar adăuga 45 de suceveni diagnosticați în anul 2018 cu boli rare și care au beneficiat de tratament prin Programul național de boli rare, deci ar fi 3.264 de persoane. Doar că lucrurile nu stau deloc așa. Am întrebat, ieri, la DSP, dacă cei 45 de pacienți din 2018 sunt nou diagnosticați și se adaugă celor despre care ni s-a comunicat că au fost externați (deci, logic, și spitalizați) în intervalul 2008-2017 sau dacă doar ei, din peste 3.000, beneficiază de tratament, iar răspunsul primit este greu de anticipat. „Luați graficul ca atare, fără nici un fel de interpretare”, ni s-a spus. Iar asta, după consultări cu forurile superioare. „Nu există un registru care să dea o cifră exactă, nici în județe, nici la nivel național”, am mai aflat. Și atunci, care este relevanța cifrelor transmise, mai ales că nu este vorba despre unul, două cazuri, ci de mii de cazuri, doar în județul Suceava? Graficul se referă la „numărul pacienților cu boli rare externați”, deci ar ieși din discuție că sunt incluse externări multiple ale aceluiași pacient.
Circa 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică și 75% afectează copiii
Ni s-a mai comunicat că absența unei evidențe clare ar fi cauzată de faptul că unii dintre pacienții care suferă de astfel de boli nu s-au prezentat încă la medic sau că încă nu au un diagnostic cert, procedura în unele cazuri fiind extrem de laborioasă și putând dura și 5 ani până la obținerea unui diagnostic precis, dar atunci nu este explicabilă legătura cifrelor din grafic cu bolile rare.
Până când autoritățile vor ști câți oameni suferă de astfel de boli, știm sigur, de la Casa Asigurărilor de Sănătate, că pentru 45 de suceveni tratamentul a fost finanțat prin Programul național de boli rare. Sunt tratamente extrem de costisitoare, la care fără susținere din partea statului este greu de crezut că pacienții le-ar face față. De exemplu, pentru distrofie musculară Duchenne, costul mediu pe bolnav tratat, în 2018, a fost de 1.261.424,60 de lei, iar pentru un pacient cu Boala Fabry, de 850.886,18 lei. Tratamentul pentru scleroză laterală amiotrofică, de care beneficiază 21 de pacienți suceveni, costul mediu/bolnav tratat a fost de 3.025,84 de lei.
O boală rară este cea care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de indivizi. Potrivit comunicatului DSP, astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică. 75% dintre bolile rare afectează copiii.
Cea de-a 12-a ediție a Zilei Internaționale a Bolilor Rare „se va concentra pe depășirea lacunelor în coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin pentru a face față provocărilor cu care se confruntă zilnic oamenii care trăiesc cu o boală rară și familiile lor din întreaga lume”, mai aflăm din comunicat. De asemenea, se insistă pe informarea pacienților cu boli rare și a familiilor lor asupra posibilităților de diagnosticare, tratament și a altor programe de sănătate specifice.