Narcolepsia, o boală caracterizată prin somnolență diurnă, vedere neclară și slăbiciune musculară, ar putea fi o consecință a unei mutații genetice, potrivit unui studiu realizat de cercetătorii japonezi, publicat în Nature Genetics și preluat de Reuters.
În Statele Unite și în Europa, una din 2.500 de persoane suferă de narcolepsie, boala având o frecvență de cel puțin patru ori mai mare în Japonia.
Cercetătorii au studiat structura ADN a 222 de narcoleptici japonezi și a altor 389 persoane care nu sufereau de această boală, iar o anumită genă mutantă a apărut cu o frecvență ridicată în analizele celor suferind de narcolepsie.
„45% dintre cei suferind de narcolepsie au această genă mutantă, față de 30% dintre cei care nu suferă de această boală”, a declarat profesorul Katshusi Tokunaga, de la departamentul de genetică umană din cadrul Universității din Tokyo.
Identificarea acestei gene mutante ar putea deschide calea cercetătorilor către punerea la punct a unui nou tratament, a mai adăugat Tokunaga.
Această variație genetică este localizată între genele CPT1B și CHKB, ambele părând să aibă o legătură directă cu narcolepsia. Gena CPT1B controlează o enzimă care induce somnul, iar gena CHKB este responsabilă cu mecanismul de trezire.
Cercetătorii au mai făcut o descoperire, continuând analizele în cazul a 424 de coreeni, 785 de europeni și 184 de afro-americani. Gena mutantă a apărut cu o frecvență considerabilă printre narcolepticii coreeni, dar frecvența ei nu a fost relevantă în cazul europenilor și a afro-americanilor.
„Nu știm, deocamdată, de ce această genă mutantă apare cu o frecvență atât de ridicată în rândul narcolepticilor japonezi și coreeni. Poate este vorba de selecție sau poate doar de șansă”, a spus Tokunaga.
