Testele utilizate în timpul sarcinii pot detecta doar jumătate dintre posibilele anomalii cromozomiale, potrivit unui studiu italian prezentat la o conferință a Societății Europene de Genetică Umană, care a avut loc la Barcelona.
Cercetătorii de la laboratorul TOMA, din Italia, autorii studiului, spun că femeile au nevoie de mai multe informații despre posibilitățile limitate ale ecografiilor și despre riscurile pe care acest lucru le implică.
Unele teste au la bază mostre de lichid amniotic care înconjoară copilul, prelevarea eșantioanelor putând să provoace avort.
Cel mai cunoscut exemplu de anomalie cromozomială este sindromul Down, în care fătul are o copie în plus a unuia dintre cromozomi. Maladia provoacă probleme de dezvoltare, o rată mare de defecte cardiace și un aspect facial caracteristic. Cu ajutorul medicinii moderne, persoanele care suferă de sindromul Down pot trăi chiar și până la vârsta de 50 de ani.
O modalitate de a confirma existența bolii este amniocenteza, în care un ac este utilizat pentru a extrage o mostră de lichid din uter. Testul, care nu face parte dintre cele de rutină, poate indica și prezența altor defecte cromozomiale, precum a sindroamelor Edward și Patau. 1% dintre femeile cărora li se face amniocenteză suferă un avort spontan.
Profesorul Francesca Grati, coordonator al studiului, a analizat peste 100.000 de diagnostice prenatale, care au utilizat metode invazive, precum amniocenteza, pentru a vedea dacă acestea au omis anumite anomalii cromozomiale. Rezultatul este că aceste teste, chiar și cele invazive, reușesc să detecteze doar 50% dintre anomaliile comune.
Colegiul Regal al Moașelor din Marea Britanie a indicat la aceeași conferință că țara lor se axează pe un număr mic de defecte comune, oferind multe informații viitoarelor mame. Aceștia sunt de părere că femeile nu ar trebui bombardate cu informații neliniștitoare despre boli rare, unele dintre acestea având o rată de apariție de 1 la 150.000.
Ecografiile fetale nu permit detectarea tuturor anomaliilor cromozomiale
