Japonezii și europenii care sunt purtători ai unor versiuni mutante a cinci gene sunt expuși unui risc sporit de a se îmbolnăvi de maladia Parkinson, potrivit concluziilor formulate în urma a două studii medicale majore independente, informează Reuters.
Cele două studii, publicate în cel mai recent număr al revistei Nature Genetics, au fost efectuate pe un eșantion de peste 25.000 de voluntari și sunt cele mai importante realizate în acest domeniu, până în prezent, care au încercat să determinte asocierea dintre genetică și maladia Parkinson.
Un studiu efectuat în Japonia a vizat doar populația niponă, iar cel de-al doilea studiu, efectuat în Statele Unite, s-a concentrat pe voluntari europeni.
În primul studiu, Tatshushi Toda, de la Universitatea Kobe din Japonia, au secvențiat genomurile a 2.011 voluntari care sufereau de Parkinson și a 18.381 de voluntari care nu sufereau de această maladie.
Persoanele care aveau Parkinson au prezentat mutații la nivelul genelor PARK16, BST1, SNCA și LRRK2.
Al doilea studiu, coordonat de Andrew Singleton de la National Institutes of Health (NIH) din Statele Unite, a analizat genele a peste 5.000 de pacienți cu ascendență europeană, care sufereau de Parkinson, și a stabilit o puternică legătură între această maladie și mutațiile genelor SNCA și MAPT.
Cele două echipe și-au comparat datele și au descoperit că mutațiile PARK16, SNCA și LRRK2 sunt asociate cu riscul de declanșare a maladiei Parkinson atât în populațiile nipone, cât și în cele europene, iar variațiile genelor BST1 și MAPT au impact asupra unor populații specifice.
Maladia Parkinson este o maladie neurodegenerativă care afectează 1-2% din populația în vârstă de peste 65 de ani. Boala se manifestă prin dificultăți în deplasare, tremurat, rigidizare musculară și dificultăți în păstrarea echilibrului.
Deși tratamentele medicale pot determina ameliorarea stării de sănătate a pacientului, ele nu pot să încetinească sau să oprească evoluția bolii.
