Genetice Studiile estimează ca 30% din infertilitatea masculină are o cauză genetică. Cel mai adesea, acești bărbați prezintă azoospermie (lipsa completă de spermatozoizi), oligospermie (numărul de spermatozoizi mai mic de 20 milioane pe ml) ambele asociate cu mobilitate scăzută.
Dintre acestea, Sindromul Klinefelter este cel mai frecvent, având o incidență de 1/700 nou născuți. Din nefericire, chiar stabilirea la naștere a diagnosticului nu poate conserva potențialul reproductiv. Sindromul constă într-o diferențiere defectuoasă a celulelor germinale ale părinților (spermatozoidul sau ovulul) în momentul întâlnirii lor care generează un cariotip (material genetic) modificat: astfel, în loc de 46 xy, pacientul va prezenta unul sau mai mulți cromozomi feminini (47 xxy, 48 xxxy, etc). Deci nu este o afecțiune pe care părinții o au și o transmit, este rezultatul unui accident petrecut în momentul apariției produsului de concepție (zigotul). Acești copii sau adulți cu sindrom Klinefelter au aspect clinic perfect normal; ce-i diferențiază este întârzierea sau oprirea în evoluție a semnelor de pubertate și infertilitatea care este o trăsătură cvasiconstantă. Diagnosticul cât mai rapid (cel mai adesea la pubertate când întârzie să crească pilozitatea facială, să se îngroașe vocea sau apare dezvoltarea glandei mamare alarmantă) permite o corectare eficientă a nivelului de testosteron și o bună finalizare a pubertății, fără însă a putea ameliora sau conserva fertilitatea.
Analize recente constată drept cauză a infertilității, deleții pe cromozomul y (există o genă responsabilă cu fertilitatea), mutații ale receptorului androgenic, fibroza chistică. În aceste situații, dacă se constată un nivel hormonal perfect normal , atitudinea adecvată este să recunoaștem limitele și să orientăm cuplurile în funcție de numărul de spermatozoizi fie către inseminare cu spermă concentrată, fie către fertilizarea in vitro. Există clinici de fertilizare care efectuează analiza genetică a embrionului înainte de implantare, astfel încât părinții pot fi perfect linistiți că bebelușul lor, din acest punct de vedere va fi bine.
Hormonale
Pentru ca sinteza spermatozoizilor să decurgă într-un mod fericit, este obligatorie prezența unui ambient hormonal potrivit. Sunt absolut necesari hormonii secretați de hipofiză, “regina “ sistemului glandular, care controlează și dictează funcționarea testiculului. Aceștia sunt FSH și LH , ambii la fel de importanți. Există situații în explorarea unei infertilități, când, pornind de la un nivel scăzut de FSH și LH se ajunge la diagnosticarea unei tumori hipofizare care a împiedicat sinteza hormonală. Pe de altă parte, un nivel peste 30 mui/ml a FSH-ului, repetat, este vestea cea mai proastă atât pentru medici cât și pentru pacienți. Acesta relevă un efort disperat al hipofizei, care încearcă, printr-o stimulare excesivă, să determine să funcționeze un epiteliu reproductiv prăbușit. În fața unui astfel de rezultat, trebuie să ne resemnăm cu toții și să solicităm ajutorul inseminării sau chiar a fertilizării. De ce e mai preferabil un nivel mult scăzut al hormonilor hipofizari față de unul excesiv, dacă ambele sunt patologice? Pentru că în prezent, avem resurse medicamentoase care ne ajută să creăm un ciclu artificial (avem FSH și LH obținute prin recombinare genetică) însă nu avem mijloace care să resusciteze liniile testiculare de spermatogeneză.
La fel de important este și nivelul de testosteron, produs de testicul. Atenție, însă, tratamentul cu preparate pe baza de testosteron trebuie administrate cu o mare prudență (sau mai bine deloc) în cazurile de infertilitate deoarece poate compromite rezultatele!
Dr. Claudia MIRON
Medic specialist endocrinolog
Telefoane : 0742.007.975 / 0729.290.930 Email: miron.claudia@yahoo.com
