Boala genetică rară identificată la Todirești, descoperită în alte două localități din Suceava

O boală genetică rară și foarte gravă provocată de o mutație genetică întâlnită până acum doar la pacienți originari din comuna suceveană Todirești, amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), a fost descoperită în alte două localități din județ. Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii. Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești. Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean. „Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu, subliniind că tratamentul se instituie la primele semne de boală. În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.
„Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână”
Pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași. În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați. „Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi”, a afirmat dr. Daniela Neagu.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutații genetice care provoacă boala; cei mai mulți pacienți au fost diagnosticați în nordul Portugaliei, în nordul Suediei și în Japonia. În România sunt diagnosticați aproximativ 30 de pacienți, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț.
Medicul care a descoperit în anul 2005 mutația Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienții din România și că toți pacienții cu hATTR cu mutația Glu54Gln au originea în județul Suceava, în zona Todirești. În urmă cu doi ani, profesorul spunea, la Suceava, că au fost investigate peste 120 de persoane din Todirești, „dar dacă extindem aria de cercetare spre Rădăuți și Botoșani sunt convins că vom găsi și alte cazuri”.
Specialiștii spun că boala nu are nici o legătură cu mediul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie, dar de ce s-a concentrat în această zonă nu are nimeni încă un răspuns.
Simptomele bolii apar între 35 și 43 de ani
Deși sunt și copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala. După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorțeli la nivelul extremităților și boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcție de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respirație dificilă la efort, palpitații și sincope, amețeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranța de viață în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todirești, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluția bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce și instituirea tratamentului.
Costul analizelor și tratamentului este acoperit de stat
Pentru stabilirea diagnosticului de hATTR este necesară o analiză atentă a antecedentelor familiale de tipul amorțelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt și în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea medicii trebuie să fie foarte atenți la evaluare. Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză și se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.
Esențiale pentru diagnosticul hATTR sunt analiza genetică și biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidențierea depozitelor de amiloid. Costul analizelor și testelor este suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului este acoperit prin Programul național pentru boli rare. Menționăm că o analiză pentru depistarea genei mutante costă 400 de euro.
După diagnosticarea pacientului, este necesară informarea acestuia și a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum și despre importanța diagnosticului și a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează frații, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceștia având riscul cel mai mare de a avea mutația Glu54Gln. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (modificarea genei) la individul afectat. Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.
Centrul regional de diagnostic și tratament de la Spitalul de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava a fost înființat în august 2019, având în vedere că cei mai mulți bolnavi de hATTR sunt de la noi din județ. Astfel, din septembrie 2019 pacienții nu au mai fost nevoiți să meargă lunar la București pentru tratament, ci l-au primit aici. O dată la 6 luni ei au obligația de a se prezenta la control.