Dacă în prezent diagnosticarea autismului se face plecând de la observarea comportamentelor copilului, în viitor am putea detecta mai devreme această boală, cu ajutorul unui biomarker sanguin
Autismul și, în general, tulburările de spectru autist (TSA) sunt patologii prea puțin înțelese. Mai multe gene au fost asociate acestor boli legate de dezvoltarea neurologică și care sunt caracterizate prin probleme precoce ale copilului de interacționare socială. Cu alte cuvinte, copilul nu relaționează cu alți micuți de aceeași vârstă sau cu propria mamă, nu-și exteriorizează dorințele, interesele, nu plânge dacă se lovește, pare neatent față de obiectele și persoanele din jur. O altă caracteristică a autismului este reprezentată printr-o paletă de comportamente care sunt adesea repetitive și restrânse la anumite obiecte: de exemplu, copilul învârte roțile de la mașinuțe foarte mult timp, închide și deschide uși… Există diverse grade ale acestor tulburări care afectează de patru-cinci ori mai mulți băieți decât fete. Aproape cinci persoane din 10.000 suferă de autism, indiferent de mediul social.
Studiu de caz
Până în prezent, medicii observau dezvoltarea socială și comportamentul copiilor în primii trei ani de viață pentru a detecta boala, întrucât nu exista nici un indicator biologic recunoscut. Asta până de curând, când cercetătorii de la Centrul Berzelii și de la Laboratorul de știință a vieții din Uppsala, în colaborare cu colegii lor de la Universitatea Linnaeus din Suedia și cu cei de la Facultatea de Medicină din Teheran, Iran, au descoperit niște biomarkeri promițători.
În cadrul unui studiu efectuat de oamenii de știință, ale cărui rezultate au fost publicate în luna martie în revista Nature Translational Psychiatry, aceștia au comparat profilurile proteice ale unor copii afectați de TSA cu cele ale unui grup de copii sănătoși, plecând de la eșantioane de sânge care au fost analizate prin spectrometrie de masă. Mai precis, pentru acest studiu, ei au avut la dispoziție 28 de tineri autiști, dintre care 23 de băieți și 5 fete, cu vârste cuprinse între 3 și 9 ani, și 30 de copii care nu prezentau tulburări (14 băieți și 16 fete, cu vârste cuprinse între 3 și 12 ani), cărora le-au prelevat puțin sânge.
C3, o proteină fiabilă?
Numeroase boli sunt cauzate de alterarea proteinelor din interiorul și exteriorul celulelor organismului. Studiind moleculele proteinelor din țesuturile și fluidele corpului, aceste modificări pot fi cartografiate pentru a aduce informații importante despre cauzele bolii. Uneori, pot fi folosite modele proteice ca biomarkeri pentru a permite un diagnostic sau ca unealtă de pronosticare a evoluției unei boli.
În cadrul studiului, micile proteine (mai puțin de 10 kilodaltoni) conținute în plasma sanguină au fost trecute în revistă și comparate grup cu grup cu ajutorul unui spectrometru de masă. Această tehnică, frecvent utilizată în știință, constă în separarea moleculelor în funcție de masa și structura lor. Astfel, cercetătorii au observat că trei fragmente diferite ale proteinei C3, o moleculă care acționează la nivelul sistemului imunitar, se regăseau mai mult la copiii afectați de TSA decât la ceilalți.
Cercetări amănunțite
Legătura dintre această proteină și autism a mai fost stabilită în trecut. Cercetătorii speră acum că, odată cu această descoperire, se va putea pune în viitor un diagnostic mai rapid și mai puțin costisitor al TSA cu ajutorul acestor biomarkeri. Totuși, este nevoie de o studiere mai amănunțită a acestei legături dintre proteina C3 și TSA, susține Jonas Bergquist, profesor de chimie analitică și neurologie din cadrul Departamentului de Chimie de la Centrul Biomedical Uppsala.
Diagnosticarea precoce a copiilor autiști ar putea permite probabil încetinirea dezvoltării acestor tulburări, însă la ora actuală nu există nici o cale de ieșire din această boală, declarată Marea Cauză Națională 2012 de către guvernul francez.
