Mutațiile genetice joacă un rol principal în declanșarea bâlbâielii, potrivit unui studiu realizat de câțiva geneticieni americani, care identifică astfel în premieră cauzele până acum misterioase ale acestei tulburări de vorbire, ce afectează aproximativ 1% din totalul adulților, informează AFP.
Acest studiu a fost publicat în cel mai recent număr al revistei New England Journal of Medicine și a fost realizat de cercetătorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
Studiile precedente au stabilit deja o legătură între mutațiile a două din cele trei gene care declanșează bâlbâiala și alte tulburări metabolice rare, ce vizează reciclarea celulară.
Acest studiu a reușit să stabilească o legătură între cea de-a treia genă și bâlbâială.
Bâlbâiala tinde să se manifeste cu o frecvență mai mare în anumite familii, acest amănunt determinându-i pe cercetători să bănuiască de mulți ani că există o anumită cauză genetică ce conduce la declanșarea acestei tulburări de vorbire.
Potrivit experților americani, mutația genetică care declanșează bâlbâiala se situează pe cromozomul 12.
Pentru acest studiu, cercetătorii au studiat un grup de familii din Pakistan în rândul cărora trăiesc numeroși membri cu această tulburare de vorbire. Oamenii de știință au identificat mutațiile genei GNPTAB în rândul membrilor bâlbâiți din aceste familii pakistaneze.
Experții americani au analizat genele unui număr de 123 de pakistanezi bâlbâiți, dintre care 46 proveneau din același grup de familii studiate, 77 de persoane bâlbâite fără legături de rudenie cu acele familii și 96 de indivizi pakistanezi care nu erau bâlbâiți.
La acest studiu au participat și 540 de americani și britanici, din care jumătate sufereau de bâlbâială.
Cercetătorii au descoperit că o parte dintre persoanele bâlbâite din toate grupurile studiate prezentau aceeași mutație genetică și au identificat alte trei mutații ce se produc la nivelul celorlalte două gene la persoanele care se bâlbâie.
În opinia experților, aproximativ 9% dintre persoanele bâlbâite prezintă o mutație a cel puțin uneia din cele trei gene.
În prezent, aceeași echipă de geneticieni coordonează un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtătoare a uneia dintre aceste mutații. Ei încearcă să afle astfel felul în care aceste anomalii metabolice afectează structurile cerebrale care au un rol esențial în vorbirea articulată, fără bâlbâială.
Terapiile actuale folosite pentru a trata bâlbâiala constau în special în reducerea anxietății, ajutarea persoanei care se bâlbâie să respire mai ușor și să vorbească corect.
