Consultațiile în privința bolilor genetice sunt din ce în ce mai solicitate de suceveni, care de anul trecut au posibilitatea de a beneficia de acest serviciu în cadrul ambulatoriului de Genetică Medicală de la Spitalul Clinic de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou” din Suceava.
Purtătoarea de cuvânt a spitalului, dr. Monica Terteliu-Băițan, a declarat că în anul 2024 în cadrul acestui cabinet au fost consultați și consiliați 297 pacienți, iar în acest an, până în prezent, au fost 376 de prezentări.
Dr. Terteliu a arătat că serviciile medicale de specialitate la cabinetul de Genetică Medicală se asigură pentru pacienți (și familiile acestora) diagnosticați sau cu suspiciuni privind: anomalii congenitale multiple/izolate (defecte din naştere); tulburări de creştere (statură mică, talie înaltă, obezitate etc.); displazii osoase (ex. acondroplazia); boli metabolice (boala Gaucher, boala Fabry, mucopolizaharidoza, boala Pompe); alte boli genetice (neurofibromatoză, scleroză tuberoasă, distrofie miotonică, fibroză chistică, sindrom Morris, spectru neuro-cardio-facio-cutanat); dizabilitate intelectuală; tulburări neuropsihice (autism cu componentă genetică); boli neuro-musculare și distrofii musculare; boli cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofică/dilatativă s.a.), anomalii cromozomiale (sindrom Down, sindrom Turner) și microdeleții; cancere de cauză genetică (germinale – moștenite); stări intersexuale (ambiguitate a organelor genitale)/anomalii pubertare (pubertate precoce sau întârziată); tulburări de reproducere (sterilitate/infertilitate); fetopatii (sindrom alcoolic fetal, fetopatie diabetică etc.).
În cadrul aceluiași ambulatoriu copiii până la 18 ani beneficiază de evaluare psihologică.
- Anomaliile cromozomiale și tulburările neuropsihice sunt cele mai frecvente afecțiuni întâlnite la cabinetul de Genetică Medicală
Printre cele mai frecvente patologii întâlnite în cadrul cabinetului în care activează dr. Oana-Maria Păvăloaia se numără anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și sindromul Turner, și tulburările neuropsihice, inclusiv retardul mintal de cauză genetică și autismul cu componentă genetică.
Dr. Terteliu-Băițan a precizat că acest cabinet deservește pacienți nu doar din județul Suceava, ci și din județele limitrofe – Botoșani, Neamț, Iași, precum și din alte zone ale Moldovei – Bacău, Galați, Brăila, Vrancea.
Testările genetice se realizează în baza Programului Național de Sănătate, în colaborare cu Centrul Regional de Genetică Medicală Iași (CRGM Iași). „Acestea se efectuează în funcție de disponibilitatea reactivilor achiziționați la nivel național și de posibilitățile tehnice de laborator – moleculare și citogenetice. În România sunt 7 centre regionale de genetică medicală, fiecare cu specificul ei în posibilitatea de testare genetică”, a afirmat purtătoarea de cuvânt a spitalului.
Ea a subliniat că testările genetice complexe, precum WES (Whole Exome Sequencing) – un test genetic avansat care analizează secvențele ADN ce codifică proteine sau ARN (exonii a aproximativ 20.000 de gene), identificând rapid cauzele genetice ale afecțiunilor medicale și utilizat atunci când alte teste medicale nu au oferit răspunsuri clare pentru diagnostic, sau WGS (Whole Genome Sequencing), care implică secvențierea întregului ADN cromozomial al organismului, precum și a ADN-ului din alte locații, cum ar fi mitocondriile, oferind astfel o imagine completă a structurii genetice a unui organism, nu sunt decontate prin Programul Național de Sănătate.
„Este absolut necesar consultul genetic alături de consilierea pre și post testare în alegerea celei mai potrivite tehnici pentru pacient. Conform datelor furnizate de Institutul Național de Sănătate Publică, între 8% și 10% din patologiile medicale sunt boli rare, iar 80% dintre acestea au o cauză genetică. În România, peste 8.000 de pacienți cu boli rare sunt înregistrați oficial, însă estimările reale indică o prevalență mult mai mare. Procesul de diagnosticare poate dura în medie până la 6 ani, implicând adesea un consum ridicat de resurse și un prognostic nefavorabil. Spitalul Clinic Județean de Urgență Suceava continuă să dezvolte și să sprijine activitatea de genetică medicală, recunoscând importanța diagnosticului precoce, a consilierii genetice și a tratamentelor personalizate în managementul pacienților cu boli genetice”, a afirmat dr. Terteliu-Băițan.
Consultațiile în cadrul cabinetului de Genetică Medicală de la Spitalul Clinic de Urgență din Suceava se realizează pe bază de programare, în baza unui bilet de trimitere de la medicul de familie sau de la un medic specialist. Numărul de telefon pentru programări este: +4 0230 220 120. Informații se pot obține și prin e-mail: amb.geneticamedicala@spjsv.ro.
