Un bărbat suferind de o gravă maladie genetică a sângelui – talasemie, o formă de o anemie puternică – a fost tratat cu succes cu ajutorul unei terapii genice, această reușită fiind o premieră pe plan mondial, au anunțat autorii noii proceduri medicale, citați de AFP.
„Este o premieră mondială”, a declarat Philippe Leboulch, profesor la INSERM (Franța) și la Universitatea Harvard (Statele Unite ale Americii), coordonatorul studiului clinic ale cărui rezultate au fost publicate în revista științifică britanică Nature.
„La trei ani de la începutul tratamentului, pacientul, în prezent în vârstă de 21 de ani, nu mai are nevoie de transfuzii sangvine. Viața lui s-a schimbat, și-a găsit un loc de muncă stabil și lucrează ca bucătar cu contract pe durată nedeterminată într-un restaurant parizian”, a precizat cercetătorul francez, care a adăugat, totuși, că pacientul „trebuie să rămână prudent”.
Aceasta este pentru prima oară când o terapie genică eficientă a fost pusă în practică în cazul unei boli ereditare care este atât de frecventă.
Anual, la nivel mondial, aproape 200.000 de copii se nasc suferind de sindromul telasemic și, în fiecare an, boala este diagnosticată la una din 10.000 de persoane în cadrul Uniunii Europene.
Tânărul francez de origine vietnameză și thailandeză, căruia gena corectoare i-a fost administrată la vârsta de 18 ani, prezintă o formă a bolii – denumită Beta E/ Beta 0 – frecvent întâlnită în Asia de Sud-Est în cadrul populației indigene, dar și pe coasta de vest a continentului american.
Celule sușă provenind din măduva spinării pacientului au fost prelevate, apoi „corectate” prin inserția unei gene-medicament pregătită în laborator și ulterior reinjectate în corpul bolnavului.
Pentru a transfera eficient voluminoasa genă corectoare în celulele pacientului, cercetătorii au folosit un vector viral derivat dintr-o versiune inofensivă a virusului HIV, folosind aceeași metodă ca în cazul tratamentului aplicat cu succes în cazul a doi copii parizieni suferind de o maladie genetică a creierului (adrenoleucodistrofie).
Hemoglobinopatiile (beta-talasemie și drepanocitoza) sunt maladiile genetice ereditare care înregistrează cea mai mare frecvență pe plan mondial. Ele sunt cauzate de deficiențele unei gene care coordonează sinteza beta-globinei, un compus esențial din structura hemoglobinei – substanța care transportă oxigenul în globulele roșii.
În cazul formelor severe de beta-talasemie, pacienții suferind de anemie gravă supraviețuiesc cu ajutorul transfuziilor sangvine și a unui tratament care are scopul de a elimina excesul de fier ce se acumulează în organism în urma transfuziilor repetate.
