Trei noi factori de susceptibilitate genetică ai maladiei Alzheimer au fost identificați de două echipe de cercetători, franceză și britanică, la 15 ani de la descoperirea primului factor de predispoziție, gena APOE4, potrivit unui studiu publicat în revista Nature Genetics, informează AFP.
Această descoperire deschide noi căi de abordare în tratamentul contra acestei maladii, având potențialul necesar pentru a atrage atenția companiilor farmaceutice, care vor încerca să găsească noi metode de tratament, a explicat cercetătorul francez Philippe Amouyel, de la Institut National de la Santé de la Recherche Médicale (INSERM).
Declanșarea maladiei Alzheimer este asociată cu interacțiunile complexe dintre factorii de predispoziție genetică și factorii de risc asociați mediului, dintre care vârsta este un factor major.
Pentru formele rare ale maladiei Alzheimer (mai puțin de 3%), în care influența geneticii este predominantă, trei gene ereditare sunt deja cunoscute.
În schimb, pentru celelalte forme ale maladiei, denumite „sporadice” sau tardive, niciun factor de susceptibilitate genetică nu a putut fi confirmat până în prezent, cu excepția alelei E4 de pe gena apolipoproteinei E, confirmată în 1993.
Echipele de cercetători, coordonate de Philippe Amouyel de la INSERM și de Julie Williams de la Alzheimer Research Trust din cadrul Universității din Cardiff, au descoperit trei noi factori de predispoziție implicați în declanșarea acestei boli. Rezultatele studiului lor au fost publicate duminică de revista Nature Genetics.
Echipa Amouyel a analizat genoamele a peste 20.000 de persoane, dintre care 6.000 sufereau de maladia Alzheimer, iar echipa coordonată de Julie Williams a analizat genoamele a peste 16.000 de persoane.
Cercetătorii francezi au identificat două gene de predispoziție, știind că multe persoane pot să prezente aceste gene, dar fără să se îmbolnăvească: gena clusterinei (CLU), cunoscută și sub numele de apolipoprotena J, localizată pe cromozomul 8, și gena CR1, situată pe cromozomul 1. Aceste două gene ar putea interveni în eliminarea elementului constituent majoritar din plăcile amiloide, peptida beta-amiloid.
La rândul ei, echipa britanică a identificat gena CLU, dar și o a treia genă, denumită PICALM, a cărei funcție este activă la nivelul sinapselor, asigurând comunicarea dintre neuroni.
Maladia Alzheimer este caracterizată de două tipuri principale de leziuni cerebrale: prezența plăcilor amiloide între neuroni și o degenerescență cauzată de acumularea în interiorul neuronilor a proteinei „tau”.
Maladia Alzheimer, incurabilă, afectează aproximativ 6 milioane de persoane în Europa. Începând cu vârsta de 85 de ani, o femeie din patru și un bărbat din cinci, din Europa, suferă din cauza acestei maladii.
