Biomarker pentru detectarea autismului

Dacă în prezent diagnosticarea autismului se face plecând de la observarea comportamentelor copilului, în viitor am putea detecta mai devreme această boală, cu ajutorul unui biomarker sanguin

Autismul şi, în general, tulburările de spectru autist (TSA) sunt patologii prea puţin înţelese. Mai multe gene au fost asociate acestor boli legate de dezvoltarea neurologică şi care sunt caracterizate prin probleme precoce ale copilului de interacţionare socială. Cu alte cuvinte, copilul nu relaţionează cu alţi micuţi de aceeaşi vârstă sau cu propria mamă, nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele, nu plânge dacă se loveşte, pare neatent faţă de obiectele şi persoanele din jur. O altă caracteristică a autismului este reprezentată printr-o paletă de comportamente care sunt adesea repetitive şi restrânse la anumite obiecte: de exemplu, copilul învârte roţile de la maşinuţe foarte mult timp, închide şi deschide uşi... Există diverse grade ale acestor tulburări care afectează de patru-cinci ori mai mulţi băieţi decât fete. Aproape cinci persoane din 10.000 suferă de autism, indiferent de mediul social.

Studiu de caz

Până în prezent, medicii observau dezvoltarea socială şi comportamentul copiilor în primii trei ani de viaţă pentru a detecta boala, întrucât nu exista nici un indicator biologic recunoscut. Asta până de curând, când cercetătorii de la Centrul Berzelii şi de la Laboratorul de ştiinţă a vieţii din Uppsala, în colaborare cu colegii lor de la Universitatea Linnaeus din Suedia şi cu cei de la Facultatea de Medicină din Teheran, Iran, au descoperit nişte biomarkeri promiţători.
În cadrul unui studiu efectuat de oamenii de ştiinţă, ale cărui rezultate au fost publicate în luna martie în revista Nature Translational Psychiatry, aceştia au comparat profilurile proteice ale unor copii afectaţi de TSA cu cele ale unui grup de copii sănătoşi, plecând de la eşantioane de sânge care au fost analizate prin spectrometrie de masă. Mai precis, pentru acest studiu, ei au avut la dispoziţie 28 de tineri autişti, dintre care 23 de băieţi şi 5 fete, cu vârste cuprinse între 3 şi 9 ani, şi 30 de copii care nu prezentau tulburări (14 băieţi şi 16 fete, cu vârste cuprinse între 3 şi 12 ani), cărora le-au prelevat puţin sânge.

C3, o proteină fiabilă?

Numeroase boli sunt cauzate de alterarea proteinelor din interiorul şi exteriorul celulelor organismului. Studiind moleculele proteinelor din ţesuturile şi fluidele corpului, aceste modificări pot fi cartografiate pentru a aduce informaţii importante despre cauzele bolii. Uneori, pot fi folosite modele proteice ca biomarkeri pentru a permite un diagnostic sau ca unealtă de pronosticare a evoluţiei unei boli.
În cadrul studiului, micile proteine (mai puţin de 10 kilodaltoni) conţinute în plasma sanguină au fost trecute în revistă şi comparate grup cu grup cu ajutorul unui spectrometru de masă. Această tehnică, frecvent utilizată în ştiinţă, constă în separarea moleculelor în funcţie de masa şi structura lor. Astfel, cercetătorii au observat că trei fragmente diferite ale proteinei C3, o moleculă care acţionează la nivelul sistemului imunitar, se regăseau mai mult la copiii afectaţi de TSA decât la ceilalţi.

Cercetări amănunţite

Legătura dintre această proteină şi autism a mai fost stabilită în trecut. Cercetătorii speră acum că, odată cu această descoperire, se va putea pune în viitor un diagnostic mai rapid şi mai puţin costisitor al TSA cu ajutorul acestor biomarkeri. Totuşi, este nevoie de o studiere mai amănunţită a acestei legături dintre proteina C3 şi TSA, susţine Jonas Bergquist, profesor de chimie analitică şi neurologie din cadrul Departamentului de Chimie de la Centrul Biomedical Uppsala.
Diagnosticarea precoce a copiilor autişti ar putea permite probabil încetinirea dezvoltării acestor tulburări, însă la ora actuală nu există nici o cale de ieşire din această boală, declarată Marea Cauză Naţională 2012 de către guvernul francez.