Secvenţierea genomurilor pacienţilor poate arăta cauzele genetice ale bolilor

Cercetătorii americani au secvenţiat în întregime genomurile unor pacienţi şi ale membrilor lor de gradul întâi, identificând astfel cauzele genetice specifice bolilor rare de care sufereau, deschizând calea pentru folosirea analizelor genetice în tratamentele personalizate, informează AFP.

Primul studiu, coordonat de medicul James Lupski de la Baylor College of Medicine din statul american Texas, în calitate atât de cercetător, cât şi subiect al studiului, a permis secvenţierea propriului său genom şi determinarea cu precizie a genei responsabile de apariţia maladiei Charcot-Marie-Tooth (CMT) de care suferă.

Această maladie este o afecţiune neurologică rară, care provoacă tulburări ale mersului şi, adeseori, o deformare a picioarelor. Acest sindrom nu afectează speranţa de viaţă a pacienţilor.

Studiul a fost publicat în ediţia din 11 martie a revistei medicale New England Journal of Medicine.

"Acest studiu demonstrează faptul că tehnologia genomică a devenit suficient de solidă pentru a putea să identifice genele aflate la originea bolilor, după ce a fost pusă la punct secvenţierea completă a genomului", a explicat James Lupski.

Secvenţierea genomului medicului James Lupski a relevat diverse mutaţii ale genei SH3TC2, transmisă de părinţii săi. Deşi aceştia nu sufereau de maladia CMT, patru dintre copiii lor au moştenit aceste mutaţii genetice şi sunt atinşi de boală.

Cel de-al doilea studiu, publicat în ediţia online a revistei Science Express, a fost coordonat de Institute for Systems Biology din oraşul american Seattle şi a permis secvenţierea genomurilor unei familii compuse din patru persoane, confirmând în special rolul jucat de mai multe gene în declanşarea a două maladii rare, de care sufereau cei doi copii, dar nu şi părinţii acestora.

Este vorba de sindromul Miller, caracterizat prin malformaţii faciale şi ale membrelor, şi de dischinezia ciliară primară, afectând cilii vibratorii de la nivelul căilor respiratorii.