Mutaţiile unor gene care declanşează leucemia, descoperite de cercetători

Mutaţiile unor gene care declanşează principalele forme de leucemie au fost descoperite de cercetători, confirmând astfel faptul că factorii de risc pentru acest tip fatal de cancer al sângelui pot fi moşteniţi, potrivit unui studiu publicat recent în revista Nature Genetics, informează Reuters.
Oamenii de ştiinţă de la Institute of Cancer Research din Europa, autorii acestui studiu, au identificat zece variaţii genetice asociate cu leucemia limfatică cronică (chronic lymphocytic leukemia / CLL).
Dintre cele zece mutaţii, patru sunt comune populaţiilor europene şi fiecare dintre acestea contribuie la creşterea riscului de declanşare a maladiei.
CLL este cel mai des întâlnit tip de leucemie la adulţi, reprezentând între 30% şi 40% din totalul tuturor cazurilor de leucemie diagnosticate în ţările occidentale. Cei mai mulţi dintre pacienţii diagnosticaţi sunt persoane în vârstă de peste 55 de ani. Incidenţa CLL este relativ egală în cazul populaţiilor albe şi de culoare, dar această maladie este mult mai rară în cazul populaţiilor asiatice.
Richard Houlston, coordonatorul acestui studiu, a confirmat că riscul de declanşare a CLL este un factor moştenit, cauzat nu de acţiunea unei singure gene, ci de efectul cumulat a mai multor mutaţii genetice.
Fiecare persoană este purtătoarea unui număr variabil de factori de risc. Cu cât numărul acestora este mai mare, cu atât riscul de declanşare a maladiei este mai ridicat.
"Persoanele care prezintă mai mult de 13 factori de risc sunt de şapte ori mai predispuse decât media populaţiei de a se îmbolnăvi de CLL", a declarat Richard Houlston.
Factorii de risc au fost identificaţi cu ajutorul unei tehnici de analiză genetică pe care oamenii de ştiinţă au folosit-o şi în trecut, pentru identificarea factorilor ce conduc la declanşarea cancerului mamar, de prostată, testicular, cerebral şi de colon, dar şi a leucemiei infantile.
Oamenii de ştiinţă au scanat genele a 2.503 pacienţi suferind de CLL şi le-au comparat cu genele provenind de la 5.789 de persoane sănătoase, încercând să identifice diferenţele din structura ADN-ului dintre cele două grupuri.
În studiile precedente, echipa coordonată de profesorul Houlston a descoperit că factorii genetici pot să îi facă pe anumiţi oameni să fie predispuşi la declanşarea CLL, identificând astfel şase factori genetici comuni în cadrul grupurilor testate.
Cei patru noi factori identificaţi au fost adăugaţi descoperirilor anterioare şi, potrivit acestui studiu recent, 87% dintre pacienţii suferind de CLL prezintă cel puţin unul dintre factorii genetici de risc.