Trei noi factori de susceptibilitate genetică ai maladiei Alzheimer au fost identificaţi de două echipe de cercetători, franceză şi britanică, la 15 ani de la descoperirea primului factor de predispoziţie, gena APOE4, potrivit unui studiu publicat în revista Nature Genetics, informează AFP.
Această descoperire deschide noi căi de abordare în tratamentul contra acestei maladii, având potenţialul necesar pentru a atrage atenţia companiilor farmaceutice, care vor încerca să găsească noi metode de tratament, a explicat cercetătorul francez Philippe Amouyel, de la Institut National de la Santé de la Recherche Médicale (INSERM).
Declanşarea maladiei Alzheimer este asociată cu interacţiunile complexe dintre factorii de predispoziţie genetică şi factorii de risc asociaţi mediului, dintre care vârsta este un factor major.
Pentru formele rare ale maladiei Alzheimer (mai puţin de 3%), în care influenţa geneticii este predominantă, trei gene ereditare sunt deja cunoscute.
În schimb, pentru celelalte forme ale maladiei, denumite "sporadice" sau tardive, niciun factor de susceptibilitate genetică nu a putut fi confirmat până în prezent, cu excepţia alelei E4 de pe gena apolipoproteinei E, confirmată în 1993.
Echipele de cercetători, coordonate de Philippe Amouyel de la INSERM şi de Julie Williams de la Alzheimer Research Trust din cadrul Universităţii din Cardiff, au descoperit trei noi factori de predispoziţie implicaţi în declanşarea acestei boli. Rezultatele studiului lor au fost publicate duminică de revista Nature Genetics.
Echipa Amouyel a analizat genoamele a peste 20.000 de persoane, dintre care 6.000 sufereau de maladia Alzheimer, iar echipa coordonată de Julie Williams a analizat genoamele a peste 16.000 de persoane.
Cercetătorii francezi au identificat două gene de predispoziţie, ştiind că multe persoane pot să prezente aceste gene, dar fără să se îmbolnăvească: gena clusterinei (CLU), cunoscută şi sub numele de apolipoprotena J, localizată pe cromozomul 8, şi gena CR1, situată pe cromozomul 1. Aceste două gene ar putea interveni în eliminarea elementului constituent majoritar din plăcile amiloide, peptida beta-amiloid.
La rândul ei, echipa britanică a identificat gena CLU, dar şi o a treia genă, denumită PICALM, a cărei funcţie este activă la nivelul sinapselor, asigurând comunicarea dintre neuroni.
Maladia Alzheimer este caracterizată de două tipuri principale de leziuni cerebrale: prezenţa plăcilor amiloide între neuroni şi o degenerescenţă cauzată de acumularea în interiorul neuronilor a proteinei "tau".
Maladia Alzheimer, incurabilă, afectează aproximativ 6 milioane de persoane în Europa. Începând cu vârsta de 85 de ani, o femeie din patru şi un bărbat din cinci, din Europa, suferă din cauza acestei maladii.